ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคืออะไร?
สภาพครอบครัวเป็นกรรมพันธุ์
มักจะตกทอดจากรุ่นสู่รุ่น มันอาศัยอยู่ในการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งสืบทอดมาจากแม่หรือพ่อ (และบางครั้งทั้งคู่) ไม่ใช่ความผิดปกติที่สืบทอดมาทั้งหมดเป็นลักษณะครอบครัว เนื่องจากการกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้จากกระบวนการที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง (ซึ่งเกิดขึ้นจากการโจมตีของไวรัส)
สภาพครอบครัวส่วนใหญ่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น ดังนั้น หากคุณมีพี่น้องที่มีอาการผิดปกติหรือเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย คุณอาจเป็นพาหะของความผิดปกติได้ หากพ่อแม่หรือปู่ย่าตายายของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ คุณจะถือว่าเป็นพาหะด้วย หากคุณไม่รู้ว่าพ่อแม่หรือปู่ย่าตายายของคุณเป็นใคร การทดสอบทางพันธุกรรมจะเปิดเผยว่าคุณได้รับความผิดปกติทางครอบครัวหรือไม่ หากความผิดปกตินั้นสืบทอดมาจากญาติคนอื่น
ความผิดปกติที่สืบทอดมาอาจรวมถึงความเจ็บป่วยทางจิต เช่น โรคจิตเภทและโรคอารมณ์สองขั้ว ความผิดปกติที่สืบทอดมาอื่นๆ เช่น โรคเรื้อนและโรคซิสติก ไฟโบรซิส อาจทำให้เกิดข้อบกพร่องได้ และโรคที่สืบทอดมาบางชนิด เช่น มัลติเพิลมัยอีโลมา ซึ่งเป็นรูปแบบก้าวร้าวของมะเร็งกระดูก อาจทำให้เสียชีวิตได้ ดังนั้นหากคุณมีญาติสนิทที่เป็นโรคใดโรคหนึ่ง สิ่งสำคัญคือต้องเรียนรู้ว่าเขาหรือเธอเป็นพาหะนำโรคในครอบครัวหรือไม่
โรคที่สืบทอดมาบางชนิดจะไม่ปรากฏให้เห็นจนกว่าจะโตเต็มที่ ตัวอย่างเช่น หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคข้ออักเสบ คุณจะต้องค้นหาว่าโรคนี้มาจากครอบครัวหรือไม่ และโรคนี้ส่งผลต่อคุณหรือไม่
โรคในครอบครัวบางชนิดสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เช่นกันจากผลของยาบางชนิดที่มีต่อร่างกาย สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือยาไซโคลฟอสฟาไมด์ (หรือที่เรียกว่า AZT) ซึ่งใช้ในการรักษาโรคที่เกิดจากเลือดบางชนิด เช่น ตับอักเสบและเอชไอวี
โรคในครอบครัวไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะตรวจพบ แต่ก็มีอยู่จริง สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือยีนด้อยที่หายากซึ่งทำให้สมาชิกในครอบครัวต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค แต่ไม่แสดงอาการภายนอก
หากคุณสงสัยว่าคุณเป็นพาหะ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะช่วยได้ หากคุณเป็นพ่อแม่ที่มีลูกที่เป็นโรคนี้ ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยค้นหาว่าคุณเป็นพาหะหรือไม่ และการตรวจทางพันธุกรรมประเภทใดที่แพทย์ของคุณสามารถสั่งตัดความเป็นไปได้อื่นๆ หากคุณเป็นผู้ให้บริการ การทดสอบบางอย่างสามารถดูเฉพาะบางส่วนของ DNA เพื่อตรวจสอบว่าลักษณะทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงนั้นเป็นของครอบครัวหรือไม่
สภาพครอบครัวมักจะได้รับการวินิจฉัยเมื่อมีปัญหาชัดเจนในวัยเด็ก
การตรวจสุขภาพหรือการตรวจเลือดระบุว่าปัญหาไม่ได้เกิดจากสิ่งอื่น ดังนั้นการรักษามักจะมุ่งไปที่การรักษาที่ต้นเหตุของปัญหา เมื่อตรวจพบโรคแล้ว ผู้ป่วยสามารถเริ่มใช้ระบบการปกครองที่ออกแบบมาเพื่อจัดการกับอาการได้
สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าโรคทางพันธุกรรมมักมีหลายสาเหตุ บางครั้งภาวะสุขภาพต้นเหตุสามารถรักษาได้และไม่มีอาการแสดง ในกรณีอื่นๆ ภาวะสุขภาพพื้นฐานไม่ได้รับการแก้ไข และสมาชิกในครอบครัวไม่มีเงินหรือเวลาเพียงพอสำหรับการรักษาสาเหตุหลัก
ความผิดปกติทางพันธุกรรมทั่วไปมักส่งผลกระทบต่อทั้งพ่อและแม่ ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งสามารถถ่ายทอดยีนสำหรับความผิดปกตินี้ได้ เป็นไปได้ว่าผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะ แต่ในบางกรณีซึ่งพบไม่บ่อย ผู้ปกครองทั้งสองจะได้รับผลกระทบ ในกรณีเหล่านี้ ผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะเจริญพันธุ์สามารถใช้การตรวจดีเอ็นเอเพื่อพยายามระบุยีนที่มีปัญหา
ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้ ในกรณีเหล่านี้ แพทย์อาจพบโรคที่ส่งผลต่อบุคคลหนึ่งแต่ไม่รู้ตัว ทำให้พวกเขาผ่านพ้นไปได้ อีกสาเหตุหนึ่งก็คือ อาการเดียวกันนี้อาจเกิดขึ้นกับคนต่าง ๆ ที่มีประวัติครอบครัวเดียวกัน แม้ว่าประวัติครอบครัวจะไม่แสดงแบบแผน แต่ก็ยังสามารถวินิจฉัยได้
นักพันธุศาสตร์ได้รับการฝึกอบรมให้วินิจฉัยปัญหาในครอบครัวและเข้าถึงเทคโนโลยีล่าสุดได้ แต่บางครั้งพวกเขาก็ไม่รู้ว่าอะไรเป็นสาเหตุของปัญหา ดังนั้นพวกเขาจึงพึ่งพาสมาชิกในครอบครัวเพื่อแบ่งปันประวัติทางการแพทย์ของพวกเขาหากพวกเขารู้จักใครในครอบครัวที่มีปัญหา
