โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน MECP2

การกลายพันธุ์ในยีน MECP2 ทำให้เกิด RTT ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการพัฒนาสมอง ความผิดปกตินี้อาจปรากฏเป็นปกติในทารกแรกเกิดเป็นเวลาหกถึงแปดเดือน แต่ถ้าปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ก็อาจทำให้เกิดปัญหาด้านการประสานงานและการสื่อสารที่รุนแรงได้ ทางเลือกในการรักษามีจำกัด แต่คุณภาพชีวิตของผู้ป่วย RTT สามารถปรับปรุงได้ ภาวะนี้อาจส่งผลต่อความสามารถในการพูด เดิน หรือเล่นเครื่องดนตรีของเด็ก

ภาวะนี้อาจส่งผลต่อส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย รวมถึงปอด ดวงตา และระบบย่อยอาหาร นอกจากนี้ยังสามารถมาพร้อมกับความผิดปกติของแขนขาและใบหน้า เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ หรือความผิดปกติของการเคลื่อนไหว เช่น ความตึงของกล้ามเนื้อ แม้แต่ปัญหาทางระบบประสาทที่อาจเกิดจากความผิดปกตินี้ก็สามารถตรวจพบได้ด้วยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หากคุณสงสัยว่าคุณหรือสมาชิกในครอบครัวมีความผิดปกติทางพันธุกรรม การตรวจทางห้องปฏิบัติการสามารถระบุสาเหตุได้ การทำตามขั้นตอนเพื่อปกป้องสุขภาพของคุณสามารถลดความเสี่ยงได้

โรคทางพันธุกรรมมีหลายประเภท ความผิดปกติประเภทหนึ่งคือยีนเดี่ยว การกลายพันธุ์ของยีนตัวหนึ่งจะส่งผลให้เกิดเซลล์รูปเคียว ซึ่งเป็นเซลล์เม็ดเลือดแดง ความผิดปกติอีกประเภทหนึ่งคือ ความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อยีนหายไปจากโครโมโซม โรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนหลายตัวและสามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง บางชนิดสามารถได้มาจากการสัมผัสกับสารเคมี แอลกอฮอล์ หรือการฉายรังสี

ความผิดปกติทางพันธุกรรมอีกประเภทหนึ่งคือ autosomal โรคชนิดนี้เป็นกรรมพันธุ์จากพ่อแม่คนเดียว แม้ว่าอาจมาจากพ่อแม่คนเดียวหรือทั้งสองคนก็ได้ ประเภทอื่น ๆ ได้รับการสืบทอด สิ่งเหล่านี้เรียกว่าความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomal และต้องการยีนที่กลายพันธุ์จากผู้ปกครองแต่ละคน โรคทางพันธุกรรมเหล่านี้บางชนิดมีพันธุกรรมสูง แต่ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรคนี้จะมีอาการ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะปรึกษาแพทย์หากคุณสงสัยว่าคุณมีอาการทางกรรมพันธุ์

โรคทางพันธุกรรมบางอย่างรุนแรงกว่าโรคอื่น และโรคบางชนิดอาจถึงแก่ชีวิตได้ โรคที่เชื่อมโยงกับ X รวมถึงการกลายพันธุ์บนโครโมโซม X ตัวอย่าง ได้แก่ โรคกระดูกอ่อน โรค Rett และภาวะกลั้นปัสสาวะไม่อยู่ประเภทที่ 2 ซึ่งมักเป็นภาวะที่สืบทอดมา แต่บางสิ่งเกิดขึ้นและสามารถเกิดขึ้นได้ บางชนิดสามารถส่งต่อให้สมาชิกในครอบครัวคนอื่นได้ เช่น ผู้หญิงสามารถสืบทอดลูกที่เป็นโรคหายากได้ ในขณะที่ผู้ชายอาจได้รับผลกระทบจากผู้ปกครองเพียงคนเดียวหรือทั้งสองอย่าง

ในโรคทั้งสองชนิด การกลายพันธุ์ของโครโมโซม X ทำให้เกิดความผิดปกติ โรคนี้เกิดจากยีนตัวเดียวที่กลายพันธุ์บนโครโมโซมทั้งสอง โรคนี้อาจถึงแก่ชีวิตในครรภ์ได้ แต่อาการมักพบในผู้ชายน้อยกว่าผู้หญิง ความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทนี้ได้รับมาจากผู้ปกครองคนหนึ่ง มักเป็นกรรมพันธุ์และไม่ได้ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

โรคที่เชื่อมโยงกับ X เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X ซึ่งส่งผลต่อทั้งสองเพศแม้ว่าเพศชายจะอ่อนแอกว่าเพศหญิง เพราะโรคเหล่านี้เป็นกรรมพันธุ์ ดังนั้นจึงไม่มีทางทราบได้ว่าคุณเป็นโรคหรือไม่ โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มีความซับซ้อนและมีหลายปัจจัย ซึ่งหมายความว่าไม่มียีนเฉพาะที่ทำให้เกิดโรคนี้ อาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับโครงสร้างของโครโมโซมของคุณ ข้อมูลที่น่าสนใจและให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโครโมโซมของมนุษย์และยีนสามารถพบได้ที่ Kesehatan Handaldok

โครโมโซมมียีนและสามารถพบได้ในแพ็คเกจที่เรียกว่าโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงบางอย่างในโครโมโซมเหล่านี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ โครโมโซมบางตัวได้รับผลกระทบจากยีนตัวเดียว ในขณะที่โครโมโซมบางตัวหายไปอย่างสมบูรณ์ ความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือได้มา และอาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรง บ้างเป็นกรรมพันธุ์ บ้างได้มา สามารถรับได้ตลอดชีวิต ในหลายกรณียีนไม่ได้ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างเป็นกรรมพันธุ์ ผู้ที่มีโรคทางพันธุกรรมจะถ่ายทอดโรคจากทั้งพ่อและแม่ มีความผิดปกติอื่น ๆ โรคนี้ได้มา บางส่วนอาจได้รับมรดกและบางส่วนอาจได้มา บางส่วนเกิดจากปัจจัยแวดล้อม เช่น อาหารหรือสิ่งแวดล้อมที่ไม่เหมาะสม โรคเหล่านี้อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนตัวเดียว การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับชนิดของการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอ